22 Mar Nueva Unidad Avanzada de Enfermedades Ultra Raras
El hospital Centro Médico El Carmen y la asociación Anasbabi Ciliopatías nos unimos para crear en Ourense la primera Unidad Avanzada integral de Enfermedades de origen genético de Galicia, conocidas como Enfermedades “ultra raras”, las cuales incluyen a las Ciliopatías.
La Unidad se presentó este jueves 22 de marzo en el Centro Médico El Carmen con la presencia de Carlos Rodríguez Morante, gerente del hospital; el doctor José Manuel Gómez Sousa, internista y coordinador de la nueva unidad; y José Carlos Pumar Martínez, presidente de Anasbabi Ciliopatías.
Este primer centro piloto que abre sus puertas en Ourense, con vocación de continuidad en otros centros, servirá para gestionar un abordaje más efectivo de las enfermedades ultra raras con el fin de lograr un diagnóstico lo más ágil y fiable posible. Una unidad que no sólo acogerá a pacientes ourensanos, sino que dará cabida a todos aquellos que necesiten confirmar si sufren una enfermedad rara o ultra rara y, de ser el caso, entrar en un canal asistencial preferente, el cual permitirá una atención multidisciplinar avanzada, incluyendo diagnóstico Genético Preimplantacional, y apoyo psicológico.
El hospital Centro Médico El Carmen será la primera puerta a la que puedan llamar los afectados. Encontrarán un canal clínico y de asesoramiento genético a través del que centralizar todas sus necesidades, dudas e información acerca de su enfermedad.
Formación a profesionales
La Asociación Anasbabi se encargará del apoyo y formación de los especialistas de Centro Médico El Carmen, así como de supervisar la implementación de los procedimientos en una vía de alta velocidad y alta capacidad, de forma que cuando reciban a un posible paciente de enfermedades ultra raras sean capaces primeramente de sospechar y posteriormente diagnosticar ante qué enfermedad se está y por lo tanto poder anticiparse a sus patologías asociadas, derivando a los especialistas correspondientes. “La rapidez, organización y coordinación del equipo multidisciplinar en el diagnóstico es fundamental para evitar las complicaciones producidas por la identificación tardía de las Ciliopatías, o cualquier enfermedad de estas características”, afirma José Carlos Pumar.
“El diagnóstico y abordaje de una enfermedad ultra rara es multidisciplinar”. En el hospital los afectados recibirán un diagnóstico genético y un tratamiento asistencial especializado avanzado completo. Además, la Asociación Anasbabi, situada en el propio hospital, les ofrecerá tanto a ellos como a sus familias un acompañamiento, asesoramiento y soporte a lo largo de todo el proceso. «Ningún paciente, ninguna familia se sentirá sola», señala Carlos Rodríguez Morante.
Con este acuerdo, en el hospital Centro Médico El Carmen nos colocamos a la cabeza en dar respuesta en enfermedades ultra raras en Ourense, prestando atención a estos afectados y sus familias, los cuales tardan en obtener un diagnóstico certero una media de 10 años. Asimismo, «Anasbabi pone a disposición de quien lo precise un primer centro de referencia dentro de su oferta asistencial y se coloca como una Asociación de referencia en estas enfermedades», señala su presidente.
Asociación Anasbabi Ciliopatías
La Asociación Anasbabi Ciliopatías es una entidad sin ánimo de lucro a nivel nacional, impulsada desde Ourense, cuya misión es el dar respuesta, apoyo y asesoramiento a todos aquellos pacientes y sus familias con una enfermedad rara o ultra rara centrada de forma especial en las ciliopatías.
La asociación se caracteriza por su importante labor investigadora, formativa y divulgativa, con expertos en distintos departamentos, con un comité científico asesor y un cuadro de especialistas en distintas áreas clínicas de primer nivel internacional. El vicepresidente de la organización es el prestigioso científico Ángel Carracedo.
