22 Jun Centro Médico El Carmen pone en marcha la Unidad de Enfermedades Raras y Ultra Raras de Galicia
- Comenzará a recibir sus primeros pacientes a partir del lunes 25 de junio
- Nace con el fin de abordar de forma coordinada y organizada el diagnóstico clínico y genético de estas enfermedades
- Ourense implanta la primera unidad de este tipo en España
- La Unidad está gestionada en colaboración con la asociación Anasbabi Ciliopatías, especializada en enfermedades raras y ultra raras
La Unidad se presentó en sociedad el jueves 21 de junio en la Sede de Afundación de Ourense, en un acto que contó con la presencia del Vicepresidente de la Diputación de Ourense, Rosendo Fernández.
También estuvieron presentes colectivos del ámbito sanitario, educativo y social.
La Unidad Avanzada de Alta Especialización de Enfermedades Raras y Ultra Raras del hospital Centro Médico el Carmen nace con el objetivo de abordar de forma coordinada y organizada el diagnóstico clínico y genético de estas enfermedades.
Está gestionada en colaboración con la asociación Anasbabi Ciliopatías, especializada en enfermedades raras y ultra raras, la cual aporta un comité científico asesor y especialistas en diversas áreas clínicas de talla internacional, que trabajarán en coordinación con los profesionales del hospital Centro Médico El Carmen.
El tercer integrante de dicha Unidad es el centro Axón, especializado en terapia y rehabilitación de los pacientes con diversidad funcional.
Canal único centralizado
“La Unidad, con sede en nuestro propio hospital, ofrecerá todos los recursos y experiencia de nuestros profesionales, de tal forma que el paciente y su familia obtengan una respuesta a sus necesidades acordes al nivel de excelencia y exigencia que nos distinguen. Para ello buscaremos la obtención de los mejores resultados; el favorecimiento del diagnóstico con una evaluación multidisciplinar; la formación continuada de nuestros profesionales y la mejora de la eficacia, abriendo líneas de investigación e innovación que den como resultado un centro de referencia en estas enfermedades”, comenta Carlos Rodríguez, gerente del hospital.
Este primer centro piloto que abre sus puertas en Ourense, con vocación de continuidad en otros centros, servirá para gestionar un abordaje más efectivo de las enfermedades ultra raras con el fin de lograr un diagnóstico lo más ágil y fiable posible.
Una unidad que no sólo acogerá a pacientes ourensanos –se calcula que sólo en la provincia puede haber unos 30.000 afectados-, sino que tiene ámbito nacional gracias a una red de profesionales situados en centros de toda España.
Dará cabida a todos aquellos que necesiten confirmar si sufren una enfermedad rara o ultra rara y, de ser el caso, entrar en un canal asistencial preferente, el cual permitirá una atención multidisciplinar avanzada y apoyo psicológico.
“El hospital Centro Médico El Carmen será la primera puerta a la que puedan llamar los afectados. Encontrarán un canal clínico y de asesoramiento genético a través del que centralizar todas sus necesidades, dudas e información acerca de su enfermedad”, explica María José López Otero, Directora de Calidad de Centro Médico El Carmen.
Equipo multidisciplinar
El diagnóstico y abordaje de una enfermedad ultra rara es multidisciplinar. En el hospital los afectados recibirán un diagnóstico genético y un tratamiento asistencial especializado avanzado completo. Además, la Asociación Anasbabi, situada en el propio hospital, les ofrecerá tanto a ellos como a sus familias un acompañamiento, asesoramiento y soporte a lo largo de todo el proceso. «Ningún paciente, ninguna familia se sentirá sola», señala Carlos Rodríguez Morante.
“La rapidez, organización y coordinación del equipo multidisciplinar en el diagnóstico es fundamental para evitar las complicaciones producidas por la identificación tardía de las Ciliopatías, o cualquier enfermedad de estas características”, afirma José Carlos Pumar, presidente de Anasbabi.
Laboratorio Genético
Para llevar a cabo este proyecto, el hospital Centro Médico El Carmen ha desarrollado su propio laboratorio genético, fundamental para el diagnóstico de enfermedades raras y ultra raras.
“Una de las mayores dificultades que encuentran las personas con una enfermedad rara es conseguir un diagnóstico genético. E l tiempo medio para alcanzarlo es de 5 años. Nuestro Servicio de Laboratorio para el Diagnóstico Genético de Enfermedades Raras facilita este proceso y ofrece, tanto a la persona afectada como a sus familiares, una atención personalizada que abarca todos los aspectos genéticos”, comenta Ilene Cendón, directora del laboratorio genético de Centro Médico El Carmen.
“Conocer qué genes están implicados en una enfermedad rara permite, no sólo poder llevar a cabo un diagnóstico temprano, sino también plantear posibles tratamientos para la enfermedad”, añade Rita Rodríguez, coordinadora del mismo laboratorio.
Diagnóstico Genético Preimplantacional
La Unidad incluye el servicio de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), a cargo de la prestigiosa doctora María Graña de la clínica Zygos, colaboradora habitual de Centro Médico El Carmen. El DGP evita la transmisión de enfermedades genéticas de padres a hijos. Mediante el DGP se identifican y seleccionan aquellos embriones libres de la enfermedad hereditaria, que han sido concebidos mediante Fecundación In Vitro, implantando en el útero sólo aquellos que estén sanos. De esta forma se evita la transmisión de la enfermedad a la descendencia.
Contacto
Todos aquellos afectados por enfermedades raras o que crean que pueden sufrir una patología de este tipo, pueden contactar con la Unidad a través del teléfono 900 815 030. El ámbito de atención es nacional.
